Imagine que, de un día para otro, empieza a sentir un dolor abdominal insoportable, como si sus entrañas se retorcieran. Casi al mismo tiempo, aparecen náuseas, una debilidad extrema y confusión mental. Acude al médico, pero los análisis rutinarios no revelan nada anormal. “Estrés”, le dicen. “Quizás colon irritable”. “¿No será ansiedad?”. Y así, una y otra vez.
Para muchas mujeres en España, este calvario tiene, al fin, un diagnóstico: Porfiria Aguda Hepática (PAH). Se trata de un trastorno genético raro y hereditario que afecta principalmente a mujeres jóvenes en edad fértil. “Es necesario un desencadenante para que se desenmascare y produzca síntomas. Y uno de los desencadenantes principales son los cambios hormonales asociados a la menstruación”, explica Isabel Solares, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias de la Clínica Universidad de Navarra.
Debido a su desconocimiento, a menudo se diagnostica erróneamente o, peor aún, se ignora. Los síntomas incluyen dolor abdominal, náuseas y fatiga, que a menudo se atribuyen erróneamente a trastornos psicológicos, especialmente en mujeres.
La enfermedad que se esconde tras el dolor
La PAH es una enfermedad rara, pero dentro de las porfirias es la más frecuente en Europa. Afecta en un 90% de los casos a mujeres y lo hace de forma tan silenciosa que se tarda una media de 15 años en detectarla. “Los síntomas de esta enfermedad suelen confundirse con otras patologías. Por ejemplo, su síntoma principal es el dolor abdominal, que no se acompaña de ninguna alteración en los análisis de laboratorio ni en las pruebas de imagen que orienten al médico. Además, al ser una enfermedad muy rara, la mayoría de los médicos no se encontrarán a lo largo de toda su carrera profesional con un paciente con esta patología, y es frecuente que no la tengamos en mente al evaluar al paciente”, explica la doctora Montserrat Morales, jefa de Medicina Interna y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre.
Se estima que afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en España, aunque el número de portadoras es mucho mayor. “La penetrancia de la enfermedad es baja. Lo peculiar es que no todas las portadoras desarrollan síntomas pero, cuando lo hacen, es más común que ocurra en mujeres jóvenes”, detalla Solares. ¿Por qué? Por las hormonas femeninas. “Los episodios agudos de PAH están relacionados con los estrógenos y la progesterona, lo que explica por qué muchas mujeres experimentan crisis justo antes o después de la menstruación, durante el embarazo o al tomar anticonceptivos hormonales. En cambio, después de la menopausia, los ataques tienden a disminuir”, aclara Solares.
Los síntomas pueden ser desconcertantes y varían de una persona a otra. Los más comunes son un fuerte dolor abdominal, náuseas y vómitos persistentes, debilidad muscular, ansiedad, psicosis, taquicardia e hipertensión. En algunos casos, la enfermedad puede dejar secuelas neurológicas o provocar un fallo hepático severo.
El calvario de las mujeres con PAH
La mayoría de las mujeres afectadas pasan años peregrinando de consulta en consulta antes de obtener respuestas. Según estudios recientes, el tiempo medio de diagnóstico supera los 15 años. ¿Por qué tanto tiempo? Porque la PAH imita otras enfermedades más comunes, como el síndrome del intestino irritable, la endometriosis o la migraña. Además, los síntomas psiquiátricos pueden llevar a que se les trate erróneamente con ansiolíticos o antidepresivos, cuando en realidad sufren una enfermedad metabólica.
El diagnóstico definitivo se obtiene a través de un análisis de orina en busca de ácido delta-aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG), sustancias que se acumulan durante un ataque agudo. Sin embargo, muchas veces los médicos no solicitan estas pruebas debido al desconocimiento de la enfermedad.
Un mapa genético peculiar
Aunque la PAH es rara en términos generales, en España existen regiones con una mayor prevalencia debido a mutaciones genéticas heredadas. Se han identificado focos familiares en zonas como Murcia, especialmente en municipios como Abarán y Blanca, y en algunas áreas de Sevilla. Esto sugiere que, en ciertos lugares, la enfermedad ha pasado de generación en generación sin ser detectada durante siglos.
Factores desencadenantes: lo que las mujeres deben evitar
Tener el gen de la PAH no implica necesariamente desarrollar la enfermedad. Muchas mujeres pueden ser portadoras asintomáticas hasta que un factor externo desata una crisis. Entre estos factores se incluyen el estrés, cambios hormonales -especialmente durante la menstruación, el embarazo o al tomar anticonceptivos-, consumo de alcohol, ciertos medicamentos (como algunos antibióticos y barbitúricos), dietas restrictivas o ayuno prolongado o infecciones y enfermedades graves que pueden desencadenar crisis metabólicas.
Evitar estos factores es clave para reducir el riesgo de ataques, aunque no siempre es posible prevenirlos.
¿Cómo se trata la PAH?
El tratamiento ha avanzado mucho en los últimos años. En una crisis aguda, es fundamental administrar hemina, un medicamento derivado del grupo hemo que ayuda a frenar la producción de toxinas en el hígado. Además, se recomienda una dieta rica en hidratos de carbono, ya que la glucosa ayuda a regular el metabolismo de las porfirinas.
Para las mujeres con ataques frecuentes, existen opciones preventivas como el givosiran, un fármaco que ha demostrado reducir significativamente las crisis. En casos severos, cuando el hígado está muy afectado, puede ser necesario un trasplante hepático.
Un futuro con más visibilidad y menos sufrimiento
La Porfiria Aguda Hepática ha permanecido en la sombra durante demasiado tiempo. Para muchas mujeres convivir con ella ha sido un desafío emocional y social. Es esencial aumentar la conciencia sobre esta enfermedad para mejorar su diagnóstico y tratamiento.
“Se puede prevenir evitando los factores predisponentes y haciendo un buen estudio de los casos, para descartar afectación en familiares, realizarles consejo genético y enseñarles como es la enfermedad y sus síntomas, para que eviten los factores predisponentes e identifiquen si pueden estar ante un episodio de clínica aguda”, concluye Morales.
La salud de las mujeres merece ser tomada en serio, porque a veces, el enemigo silencioso es más real de lo que parece.