¿Qué es la progeria? La enfermedad que ha matado a Sammy Basso a los 28 años

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford acaba con la vida de Sammy Basso a los 28 años, tras más de dos décadas de lucha

Sammy Basso - Salud
El científico italiano Sammy Basso dando una ponencia Instagram

Sammy Basso, el hombre que se convirtió en un símbolo internacional de la lucha contra la progeria, falleció a los 28 años en Treviso, Italia, el pasado domingo. Basso, quien fue diagnosticado a los dos años con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, vivió mucho más allá de la esperanza de vida promedio de los afectados por esta rara enfermedad genética, que suele situarse en torno a los 14 años. Su vida, marcada por la investigación científica y la divulgación de esta afección, ha dejado un legado perdurable.

La progeria es una enfermedad extremadamente rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millones de personas en el mundo. Esta patología provoca un envejecimiento prematuro y acelerado en los niños, con síntomas físicos típicos del envejecimiento en la infancia. Sammy Basso, sin embargo, no permitió que esta enfermedad limitara sus logros. A lo largo de su vida, se convirtió en un referente tanto en la lucha contra la progeria como en la promoción de la investigación científica para mejorar el tratamiento de esta afección.

¿Qué es la progeria?

La progeria, o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético extremadamente raro que provoca un envejecimiento acelerado desde los primeros años de vida. Se trata de una mutación en el gen LMNA, que codifica una proteína llamada laminina A. Esta proteína es crucial para la estructura y estabilidad de las células. En las personas con progeria, la mutación provoca la producción de una forma defectuosa de laminina A, conocida como progerina, que se acumula en las células y conduce al envejecimiento prematuro.

¿Qué es la progeria? La enfermedad que ha matado a Sammy Basso a los 28 años

En los pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, el núcleo celular tiene una morfología marcadamente aberrante (abajo, derecha) en lugar de la forma uniforme que se encuentra típicamente en los individuos sanos (arriba, derecha) | Wikipedia

Los síntomas de la progeria comienzan a manifestarse en los primeros años de vida. Los niños afectados suelen presentar:

  • Retraso en el crecimiento
  • Pérdida de cabello
  • Piel fina y arrugada
  • Mandíbula pequeña
  • Nariz en punta.
  • Arteriosclerosis
  • Insuficiencia cardíaca

Sammy Basso: un símbolo de la lucha contra la progeria

A Sammy Basso le diagnosticaron progeria cuando solo tenía dos años. Sin embargo, eso no permitió que esta enfermedad definiera su vida. A lo largo de su trayectoria, Basso se dedicó a la divulgación científica y a sensibilizar a la sociedad sobre esta rara condición. En 2005, fundó la Asociación Italiana Progeria Sammy Basso junto a sus padres, con el objetivo de recaudar fondos para la investigación y aumentar la conciencia sobre la progeria.

Además de su trabajo en la asociación, Sammy Basso estudió Ciencias Naturales y Biología Molecular en la Universidad de Padua, graduándose en 2018 con una tesis sobre posibles terapias para ralentizar el avance de la progeria. Su capacidad para combinar su experiencia personal con su pasión por la ciencia lo convirtió en un referente dentro de la comunidad científica y un símbolo de esperanza para otros afectados por enfermedades raras.

Su impacto no se limitó al ámbito científico. Basso también protagonizó un documental de National Geographic en el que emprendió un viaje por Estados Unidos, visibilizando su lucha contra la enfermedad y transmitiendo un mensaje de optimismo y superación. En 2019, fue sometido a una cirugía pionera en la arteria aorta, siendo el primer paciente con progeria en someterse a este tipo de intervención. Su valentía y su fortaleza le valieron el reconocimiento internacional y en 2021 fue nombrado caballero de la Orden del Mérito por el presidente de Italia, Sergio Mattarella. Ha fallecido a los 28 años. Descanse en paz.

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