El Hospital General Universitario Gregorio Marañón ha iniciado el tratamiento de un recién nacido diagnosticado con inmunodeficiencia combinada grave. Una enfermedad que se conoce como síndrome del niño burbuja. Se trata del primer caso detectado en la Comunidad de Madrid. La enfermedad impide que el bebé desarrolle un sistema inmunitario funcional, dejándole indefenso ante cualquier agente infeccioso.
Este diagnóstico se produjo el pasado mes de marzo a través de la prueba del talón, dentro del Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid. Gracias a esta detección precoz, el bebé se encuentra actualmente ingresado en régimen de aislamiento, recibiendo cuidados especializados mientras se prepara para un trasplante de progenitores hematopoyéticos. Esta es la única terapia curativa conocida para este trastorno.
El síndrome del niño burbuja: una inmunodeficiencia rara y grave
El síndrome del niño burbuja es una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 recién nacidos. Se caracteriza por una inmunodeficiencia combinada severa que impide al cuerpo del lactante generar defensas inmunológicas básicas. Como consecuencia, los bebés que la padecen son extremadamente vulnerables a infecciones que, en condiciones normales, serían fácilmente controlables.
Los síntomas del síndrome del niño burbuja aparecen durante los primeros meses de vida e incluyen infecciones recurrentes, retraso del crecimiento y complicaciones respiratorias. Sin tratamiento, esta enfermedad puede resultar letal. Sin embargo, cuando se diagnostica a tiempo y se interviene adecuadamente, las probabilidades de supervivencia pueden alcanzar el 95%, según destacó la consejera de Sanidad, Fátima Matute.
Diagnóstico precoz: la clave para salvar vidas
La detección del síndrome del niño burbuja en este caso ha sido posible gracias al cribado neonatal, un procedimiento sanitario esencial que permite identificar patologías graves incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esta prueba se realiza entre el segundo y tercer día de vida del bebé, mediante una sencilla muestra de sangre extraída del talón.
En palabras de la consejera Matute, esta detección temprana permite no solo mejorar la calidad de vida del paciente, sino también garantizar su supervivencia mediante una intervención temprana. En 2024, el cribado neonatal se realizó a más de 53.000 recién nacidos en la Comunidad de Madrid, superando las cifras del año anterior.
El síndrome del niño burbuja fue incluido recientemente en el Programa de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid, junto con otras enfermedades como la atrofia muscular espinal. En la actualidad, este programa detecta 23 enfermedades en los recién nacidos. Aunque se prevé que se amplíe próximamente a 35 patologías, gracias a una propuesta de la Dirección General de Salud Pública.
La inclusión de nuevas enfermedades en este tipo de cribados responde a una estrategia de salud pública centrada en la prevención. Una estrategia que busca reducir la carga clínica y social de patologías graves mediante diagnósticos rápidos y tratamientos inmediatos.